Большой энциклопедический словарь - ферментопатии
Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
Ферментопатии, энзимопатии, заболевания, обусловленные врожденным дефектом обмена веществ вследствие ферментных нарушений; относятся к группе наследственных заболеваний. В основе Ф. лежат различные виды нарушений (полное отсутствие фермента, снижение его активности, отсутствие или неправильный синтез кофермента и др.), последствия которых в виде определенных аномалий обмена веществ и определяют в каждом случае специфику клинической картины Ф. Например, аномалии углеводного обмена могут проявляться в виде сахарного диабета, галактоземии; жирового обмена – в виде болезней Тей-Сакса, Нимана-Пика; аминокислотного обмена – в виде алкаптонурии, альбинизма и т.п. Известно около 500 видов Ф. Многие из них отличаются полиморфизмом и т. н. гетерогенностью, которая заключается в том, что аномалии различных генов, регулирующих взаимодействие ферментов, могут иметь идентичные проявления, т.к. ферменты, контролирующие разные биохимические реакции, нередко дают одинаковый конечный результат метаболизма. Большинство Ф. передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Некоторые Ф. могут быть выявлены с помощью...Большая советская энциклопедия
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 5279 | |
2 | 2772 | |
3 | 2665 | |
4 | 2649 | |
5 | 2169 | |
6 | 2165 | |
7 | 1919 | |
8 | 1769 | |
9 | 1765 | |
10 | 1735 | |
11 | 1485 | |
12 | 1480 | |
13 | 1385 | |
14 | 1333 | |
15 | 1292 | |
16 | 1254 | |
17 | 1243 | |
18 | 1159 | |
19 | 1143 | |
20 | 1064 |